≡ Меню
Новые отзывы:
Лилилия → Мидокалм-Рихтер (раствор для инъекций)
Мария → Цитовир 3 (капсулы)
Ольга → Холисал (гель)
Рита → Мульти-табс малыш (таблетки)
Вера → Мелаксен (таблетки)
Ирина → Мексидол (таблетки)
Алиса → Пирацетам (таблетки)
Ксения → Лактожиналь (капсулы)
Мария → Энтеросгель (паста)
Даниил → Гроприносин (таблетки)

Анализы > Скрининг новорожденных «Пяточка»

Данная информация не может использоваться при самолечении!
Обязательно необходима консультация со специалистом!
С какой целью проводят скрининг новорожденных «Пяточка»?

Многие наследственные болезни протекают скрыто, ничем себя до определенного возраста не проявляя, или остаются незамеченными на фоне более тяжелых состояний. Нарушения обмена веществ – одни из таких заболеваний. Их поздняя диагностика может привести к различным тяжелым и необратимым последствиям. Многие болезни из этой группы при ранней диагностике эффективно излечиваются, не приводя к снижению функции органов.

Скрининг – метод активного массового обследования различных контингентов населения с целью раннего выявления различной патологии. Скрининг новорожденных «Пяточка» проводят с целью диагностики наследственных нарушений обмена веществ в организме новорожденных.

В каких случаях выполняют скрининг новорожденных «Пяточка»?

Обязательное скрининговое исследование новорожденных выполняют на фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром.

Обследование на вышеописанные заболевания проводят в родильном доме в обязательном порядке у всех без исключения новорожденных. Кроме того, по показаниям врач может назначить дополнительное обследование еще на 37 различных нарушений обмена.

Такому обследованию подвергают младенцев с отягощенным семейным анамнезом в виде случаев внезапной смерти ребенка в раннем возрасте, семейной наследственной патологии. Показанием к скринингу является наличие симптомов нарушения работы различных органов и систем. К ним относятся неврологические нарушения (нарушения сознания, судороги, двигательные расстройства), нарушения дыхания, сердечной деятельности и сбои в работе органов пищеварения. Дополнительное обследование также выполняют при резком ухудшении без видимых причин состояния ребенка, при изменениях в лабораторных показателях крови и мочи (анемии, повышенном количестве лейкоцитов, высоком уровне печеночных ферментов и др.).

Какие врачи назначают обследование, и где можно сделать такой анализ?

Обязательное скрининговое обследование назначает врач-неонатолог в родильном доме на 4-й день после рождения ребенка, а у недоношенных детей – на 7-й день. Выполняет назначение специально обученная медицинская сестра. При ранней выписке из роддома (до 4-го дня) матери младенца выдают заполненный бланк направления для сдачи крови. Забор материала выполняет участковая медсестра при первичном патронаже.

На дополнительные исследования при наличии показаний направляет участковый педиатр. Они проводятся в детской поликлинике или другом лечебном или диагностическом учреждении, оснащенном необходимыми тест-системами. Изучение взятых образцов крови выполняют в медико-генетических центрах.

Что является материалом для исследования, и как правильно к нему подготовиться?

Материалом для исследования является капиллярная кровь. У детей до трехмесячного возраста ее берут из пятки, а после 3-х месяцев – из пальца. Взятие крови проводят из прокола на тест-полоску до полного пропитывания последней. Количество полосок соответствует числу определяемых параметров.

Специальной подготовки не требуется. Забор крови производят не ранее чем через 3 часа после кормления.

Результаты анализа в норме

Нормальные значения составляют от 0,5 до 99,5 мкмоль/л. Но могут быть и другие единицы измерения.

Интерпретация результатов исследования

При превышении результатов анализа назначают повторное исследование. При повторном повышении значения результат трактуют как положительный. Однако это не означает, что выявленные изменения подтверждают заболевание. Для установления окончательного диагноза потребуется ряд дополнительных исследований и консультаций врачей различных специальностей.