≡ Меню
Новые отзывы:
Екатерина → Визанна (таблетки)
Айгуль → Ферровит (таблетки)
Дарья → Гриппферон (капли)
Маго → Шалфей (таблетки)
Дания → Бисопролол (таблетки)
Юлия → Холисал (гель)
Анна → Сальбутамол (аэрозоль)
Анна → Сомнол (таблетки)
Татьяна → Хайрабезол (таблетки)
Ирина → Энтеродез (порошок)

Анализы > Выявление генетической предрасположенности к различным заболеваниям

Данная информация не может использоваться при самолечении!
Обязательно необходима консультация со специалистом!
Что такое генетическая предрасположенность?

Большинство известных человеку неинфекционных заболеваний по своей природе относятся к мультифакториальной патологии, то есть для их формирования необходимо сочетание нескольких факторов. Главными факторами, как правило, являются неблагоприятные условия внешней среды и генетическая предрасположенность.

Если с внешними факторами все достаточно ясно, то генетическая предрасположенность – это более сложное понятие. В ее основе лежит так называемый полиморфизм генов, при котором одни и те же гены могут иметь значительные отличия. Люди с полиморфными генами имеют различной степени риск развития тех или иных заболеваний: бронхиальной астмы, злокачественных опухолей, артериальной гипертензии и многих других.

Раньше генетическую предрасположенность к заболеваниям врачи оценивали косвенным путем на основании информации о наличии в семье родственников с той или иной патологией (генеалогический анамнез). В настоящее время медицинские технологии позволяют изучить непосредственно гены, а также с высокой точностью оценить риск развития заболевания.

Для чего необходимо выявление генетической предрасположенности?

Информация, полученная в ходе этого исследования, не позволяет назначить какое-либо лечение. Однако, опираясь на результаты, можно оптимальным образом скорректировать образ жизни, чтобы уменьшить воздействие негативных факторов внешней среды и тем самым снизить риск развития заболевания.

К примеру, у пациента с высоким риском возникновения ожирения или сахарного диабета, достаточно произвести коррекцию диеты, чтобы снизить риск развития этой патологии на 50–70 %.

Кто может назначить это исследование, где его проходят?

Направить на это исследование может практически любой врач, но в основном направление выписывает медицинский генетик. Даже сам пациент, заботящийся о своем здоровье, может обратиться в диагностический центр для прохождения этого обследования. Сдать кровь на анализы можно в генетической лаборатории.

Когда показано обследование на генетическую предрасположенность?

Генетические тесты могут сдать абсолютно здоровые люди для оценки риска развития того или иного заболевания, особенно если у них есть близкие родственники с какими-то болезнями. В настоящее время рекомендуется назначать это обследование детям из семей с отягощенным генеалогическим анамнезом.

Спортсменам, людям, работающим в тяжелых или вредных условиях, следует пройти обследование на предрасположенность к онкологическим заболеваниям. При высоком риске им рекомендуется сменить профессию.

Интерпретация результатов

Результаты обследования указывается в следующем виде: X/X, X/Y или Y/Y, где X – буква латинского алфавита. Для разных генов буквенное обозначение может отличаться, но принцип один. Результат X/X означает, что полиморфизма генов, предрасполагающего к заболеванию, не обнаружено, X/Y – обнаружен полиморфизм в гетерозиготной форме, Y/Y – обнаружен полиморфизм в гомозиготной форме.

Окончательное заключение выдает врач-генетик с учетом генеалогического анамнеза. В заключении он отражает степень выраженности риска развития конкретных заболеваний у конкретного человека, проходившего обследование. Риск может быть низким, высоким и очень высоким.

Клиническое значение анализа на выявление генетической предрасположенности заключается в том, что он дает возможность обследуемому изменить образ жизни. Устранив вредные факторы воздействия, можно значительно снизить риск развития патологии. К сожалению, других способов снижения этого риска пока нет, так как методы генной терапии находятся на стадии разработки.