≡ Меню
Новые отзывы:
Виктория → Гинкоум (капсулы)
Луиза → Мидокалм-Рихтер (раствор для инъекций)
Маргарита → Регидрон Био (порошок)
Карина → Пантогам (сироп)
Карина → Цитовир 3 (капсулы)
Ольга → Шалфей (таблетки)
Мария → Пепсан-Р (гель)
Екатерина → Визанна (таблетки)
Роза → Панавир Инлайт (спрей)
Людмила → Кордарон (таблетки)

Диагнозы > Ферментопатия

Данная информация не может использоваться при самолечении!
Обязательно необходима консультация со специалистом!
Что такое ферментопатия?

Ферментопатия (ФП) — это патология, в основе которой лежит абсолютное отсутствие синтеза какого-либо фермента или выраженная его функциональная недостаточность.

Все ФП можно разделить на наследственные (НФП), генетически обусловленные, и приобретенные.

Причины возникновения наследственных ферментопатий

Одни НФП — это результат отсутствия гена, отвечающего за синтез фермента, другие — результат ошибки в процессе образования его молекулы. Ученым известно более полутора сотен таких НФП. Кроме этого, они могут быть обусловлены дефектами клеточных мембран или их рецепторов.

Все НФП в зависимости от того, в каком звене обмена веществ имеет место нарушение, делятся на множество типов: ФП обмена аминокислот, липидов, углеводов, пуринов, билирубина, металлов и многие другие. Всего насчитывается 12 типов НФП, среди которых такие заболевания, как синдром Марфана, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, синдром Леша-Найхана, синдром Элерса-Данлоса и многие другие.

По каким клиническим признакам можно заподозрить НФП?

Клинические проявления НФП очень разнообразны, но существуют некоторые общие симптомы, по наличию которых у ребенка можно заподозрить заболевание. К ним относятся отставание в умственном развитии, судороги, непроизвольные движения, отсутствие согласованности движений, периодически возникающие коматозные состояния, специфический запах тела и иногда мочи, аномалии развития скелета, катаракта и пр. Многие НФП дают о себе знать почти сразу после рождения, (обычно на 2–3 сутки) и проявляются симптомами энцефалопатии (отказ от груди, остановка дыхания, судороги на фоне повышенного тонуса мышц или же сонливость, рвота на фоне резкого снижения мышечного тонуса и слабой выраженности рефлексов).

Методы диагностики заболевания

Для диагностики НФП широко используются скрининг-тесты, благодаря которым появилась возможность начать лечение до развития тяжелых клинических симптомов. Существуют методы дородовой диагностики НФП, когда для исследования берется околоплодная жидкость, и определяется активность содержащегося в ней того или иного фермента. Для диагностики отдельных ферментопатий (синдром Леша-Найхана, семейная гиперхолестеринемия, адреногенитальный синдром и некоторые другие) разработаны методы генной инженерии.

Принципы лечения НФП

Лечение НФП в первую очередь подразумевает соблюдение строгой диеты. Из питания исключаются продукты, содержащие вещества, которые в силу имеющегося наследственного дефекта не усваиваются организмом. При лечении некоторых НФП хороший эффект отмечается при назначении больным больших доз определенных витаминов.

Причины возникновения приобретенных ферментопатий?

Приобретенные ФП (ПФП) чаще всего являются результатом вредоносного воздействия на организм факторов окружающей среды: тяжелых металлов (свинца, ртути), токсических компонентов городского смога, ионизирующего излучения, фосфорорганических пестицидов и пр. Клиническая картина ПФП характеризуется выраженной неврологической симптоматикой, иммунной недостаточностью, психическими расстройствами, высоким риском развития злокачественных опухолей.

Помимо этого развитие ПФП может быть спровоцировано витаминной недостаточностью или белковым голоданием. Известны ферментопатии, обусловленные нехваткой микроэлементов. Все они называются алиментарными и связаны с особенностями питания.

Лечение ПФП

Лечение ПФП в первую очередь предполагает устранение причины ее возникновения: разработка и составление специальной диеты, исключение контакта с повреждающими факторами и пр.

Профилактические мероприятия

Профилактика ферментопатий направлена на раннее выявление патологии и скорейшее начало терапии. Всем новорожденным, например, проводится скрининг-тест на наличие или отсутствие у них фенилкетонурии. Специалисты в области генной инженерии находятся в постоянном поиске новых методик ранней диагностики ФП, которые позволяют предотвратить развитие у больных тяжелых, угрожающих жизни состояний.